<< Вернуться к списку статей журнала

Том 8 №3 2006 год - Нефрология и диализ

Полиморфный маркер R229Q гена подоцина у детей с нефротическим синдромом

Петросян Э.К. Цыгин А.Н. Ильенко Л.И. Шестаков А.Е. Носиков В.В.

Аннотация: Целью нашего исследования было определение распространения различных генотипов полиморфного маркера R229Q (G755A) гена подоцина (NPHS2) у детей с нефротическим синдромом. Генетический полиморфизм G755A исследован у 86 детей с нефротическим синдромом с минимальными изменениями (НСМИ) и 29 больных фокально-сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС). Группа контроля состояла из 80 человек без заболеваний почек. В результате проведенного обследования нами выявлена высокая ассоциация гетерозиготного генотипа GA с ФСГС. Причем в группе больных, манифестация ФСГС у которых отмечалась в возрасте 1-6 лет, установлено достоверное в сравнении с детьми, дебют заболевания которых наблюдался в школьный период, повышение доли гетерозиготного генотипа GA. Не установлена связь полиморфного маркера R229Q с НСМИ. Однако у детей с манифестацией НСМИ в возрасте 7-15 лет частота генотипа GA была достоверно выше в сравнении с контрольной группой.

Для цитирования: Петросян Э.К., Цыгин А.Н., Ильенко Л.И., Шестаков А.Е., Носиков В.В. Полиморфный маркер R229Q гена подоцина у детей с нефротическим синдромом. Нефрология и диализ. 2006. 8(3):268-271. doi:

Весь текст

Ключевые слова: нефротический синдром, фокально-сегментарный гломерулосклероз, нефротический синдром с минимальными изменениями, подоцин, ген подоцина (NPHS2), R229Q

Список литературы:

1. Вoute N., Gribouval O., Roselli S., Benessy F., Lee H., Fuchshuber A., Dahan K., Gubler M.C., Niaudet P., Antignac C. NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. Nat Genet 2000; 24: 349-354.
2. Caridi G., Bertelli R., Carrea A., Di Duca M., Catarsi P., Artero M., Carraro M., Zennaro C., Candiano G., Musante L., Seri M., Ginevri F., Perfumo F., Ghiggeri G.M. Prevalence, genetics, and clinical features of patients carrying podocin mutations in steroid-resistant nonfamilial focal segmental glomerulosclerosis. J Am Soc Nephrol 2001; 12: 2742-2746.
3. Caridi G., Bertelli R., Scolari F., Sanna-Cherchi S., Di Duca M., Ghiggeri G.M. Podocin mutations in sporadic focal-segmental glomerulosclerosis occurring in adulthood. Kidney Int 2003; 64: 365-371.
4. Caridi G., Bertelli R., Di Duca M., Dagnino M., Emma F., Onetti Muda A., Scolari F., Miglietti N., Mazzucco G., Murer L., Carrea A., Massella L., Rizzoni G., Perfumo F., Ghiggeri G.M. Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations. J Am Soc Nephrol 2003; 14: 1278-1286.
5. Frishberg Y., Rinat C., Megged O., Shapira E., Feinstein S., Raas-Rothschild A. Mutations in NPHS2 encoding podocin are a prevalent cause of steroid-resistant nephrotic syndromeamong Israeli-Arab children. J Am Soc Nephrol 2002; 13: 400-405.
6. Kestila M., Lenkkeri U., Mannikko M., Lamerdin J., McCready P., Putaala H., Ruotsalainen V., Morita T., Nissinen M., Herva R., Kashtan C.E., Peltonen L., Holmberg C., Olsen A., Tryggvason K. Positionally cloned gene for a novel glomerular protein - nephrin - is mutated in congenital nephrotic syndrome. Mol Cell 1998; 1: 575-582.
7. Kimata H., Fujimoto M., Furusho K. Involvement of interleukin (IL)-13, but not IL-4, in spontaneous IgE and IgG4 production in nephrotic syndrome. Eur J Immunol 1995; 25: 1497-1501.
8. Lahdenkari A.T., Suvanto M., Kajantie E., Koskimies O., Kestila M., Jalanko H. Clinical features and outcome of chilyood minimal change nephritic syndrome: is genetics involved? Pediatr Nephrol 2005; 20: 1073-1080.
9. Pereira A.C., Pereira A.B., Mota G.F., Cunha R.S., Herkenhoff F.L., Pollak M.R., Mill J.G., Krieger J.E. NPHS2 R229Q functional variant is associated with microalbuminuria in the general population. Kidney Int 2004; 65: 1026-1030.
10. Ruf R.G., Lichtenberger A., Karle S.M., Haas J.P., Anacleto F.E., Schultheiss M., Zalewski I., Imm A., Ruf E.M., Mucha B., Bagga A., Neuhaus T., Fuchshuber A., Bakkaloglu A., Hildebrandt F. Patients with mutations in NPHS2 (podocin) do not respond to standard steroid treatment of nephrotic syndrome. J Am Soc Nephrol 2004; 15: 722-732.
11. Tsukaguchi H., Sudhakar A., Cam Le T., Nguyen T., Yao J., Schwimmer J.A., Schachter A.D., Poch E., Abreu P.F., Appel G.B., Pereira A.B., Kalluri R., Pollak M.R. NPHS2 mutation in late-jnset focal segmental glomerulosclerosis: R229Q is common disease-associated allele. J Clin Invest 2002; 11: 1659-1666.
12. Yap H.K., Cheung W., Murugasu B., Sim S.K., Seah C.C., Jordan S.C. Th1 and Th2 cytokine mRNA profiles in childhood nephrotic syndrome: Evidence for increased IL-13 mRNA expression in relapse. J Am Soc Nephrol 1999; 10: 529-537.

Другие статьи по теме

• Клинико-морфологические особенности и эффективность лечения фокально-сегментарного гломерулосклероза у детей в Казахстане
• Фокально-сегментарный гломерулосклероз (Обзор литературы)
• Применение циклоспорина а для лечения нефротических типов хронических гломерулонефритов - болезни минимальных изменений и фокального сегментарного гломерулосклероза
• Иммунокостная дисплазия Шимке: мини-обзор литературы, серия клинических случаев и опыт ведения после трансплантации почки