<< Вернуться к списку статей журнала

Том 23 №4 2021 год - Нефрология и диализ

Иммунокостная дисплазия Шимке: мини-обзор литературы, серия клинических случаев и опыт ведения после трансплантации почки

Байко С.В. Райкевич-Ляховская О.В. Михаленко Е.П. Мазур О.Ч. Шевчук И.В.

DOI: 10.28996/2618-9801-2021-4-539-550

Аннотация: Иммунокостная дисплазия Шимке (ИКДШ) - это редкое, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием спондилоэпифизарной дисплазии с задержкой роста, прогрессирующей протеинурической гломерулопатией, специфическими фенотипическими проявлениями и Т-клеточным иммунодефицитом. В статье представлены клинические случаи 11-летнего мальчика и 15-летней девочки. Мальчик родился доношенным с задержкой внутриутробного развития у здоровых родителей, не состоящих в родстве. Девочка родилась недоношенной у здоровых родителей с отягощенным семейным анамнезом (младший брат с хронической болезнью почек 5 стадии умер в возрасте 6 лет). У пациентов имеются характерные для ИКДШ внешние черты. В обоих случаях с первого года жизни имело место отставание в росте и скелетные нарушения. В возрасте 4 лет у мальчика и 14 лет у девочки дебютировал нефротический синдром, резистентный к патогенетической терапии, с быстрым исходом в ХБП С5. Позже у мальчика после трансплантации почки отмечались рецидивирующие инфекции, судороги, инсульт. Минимизации инфекционных осложнений удалось добиться на 2-х компонентой схеме терапии (метилпреднизолон и такролимус), исключив микофенолата мофетил. У обоих детей выявлен дефицит клеточного звена иммунитета и гипотиреоз. Только после трансплантации почки у мальчика и наступления ХБП С5 у девочки была заподозрена ИКДШ. Методом полноэкзомного секвенирования выявлена компаунд-гетерозиготная мутация гена SMARCAL1: в 17 экзоне в обоих случаях обнаружена идентичная патогенная мутация c.G2542T (p.E848X), которая приводит к возникновению стоп-кодона; в 15 экзоне в одном и том же положении нуклеотидной последовательности выявлены разные замены: у мальчика c.C2290T (p.R764W), у девочки c.C2290G (p.R764G). Наличие нефротического синдрома, особенно морфологически фокально-сегментарного гломерулосклероза, с выраженной задержкой роста у ребенка в дебюте заболевания всегда должны настораживать врачей в плане диагноза синдрома Шимке.

Для цитирования: Байко С.В., Райкевич-Ляховская О.В., Михаленко Е.П., Мазур О.Ч., Шевчук И.В. Иммунокостная дисплазия Шимке: мини-обзор литературы, серия клинических случаев и опыт ведения после трансплантации почки. Нефрология и диализ. 2021. 23(4):539-550. doi: 10.28996/2618-9801-2021-4-539-550

Весь текст

Ключевые слова: иммунокостная дисплазия Шимке, нефротический синдром, фокально-сегментарный гломерулосклероз, трансплантация почки, SMARCAL1, Schimke immuno-osseous dysplasia, nephrotic syndrome, focal segmental glomerulosclerosis, kidney transplantation, SMARCAL1

Список литературы:

1. Lipska-Ziętkiewicz B.S., Gellermann J., Boyer O. et al. Low renal but high extrarenal phenotype variability in Schimke immuno-osseous dysplasia. PLoS One. 2017. 12(8): e0180926. DOI: 10.1371/journal.pone.0180926.
2. Spranger J., Hinkel G.K., Stoss H. et al. Schimke immuno-osseus dysplasia: A newly recognized multisystem disease. J. Pediatr. 1991, 119(1 Pt. 1), 64-72. DOI: 10.1016/s0022-3476(05)81040-6.
3. Bertulli C., Marzollo A., Doria M. et al. Expanding Phenotype of Schimke Immuno-Osseus Dysplasia: Congenital Anomalies of the Kidneys and of the Urinary Tract and Alteration of NK Cells. Int. J. Mol. Sci. 2020. 21(22): 8604. DOI: 10.3390/ijms21228604.
4. Morimoto M., Levis D.B., Lucke T. et al. Schimke Immunoosseous Dysplasia. 2002 Oct 1 [Updated 2016 Feb 11]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1376/.
5. Bansbach C.E., Bétous R., Lovejoy C.A. et al. The annealing helicase SMARCAL1 maintains genome integrity at stalled replication forks. Genes Dev. 2009. 23(20): 2405-2414. DOI: 10.1101/gad.1839909.
6. Coleman M.A., Eisen J.A., Mohrenweiser H.W. Cloning and characterization of HARP/SMARCAL1: A prokaryotic HepA-related SNF2 helicase protein from human and mouse. Genomics. 2000. 65(3): 274-282. DOI: 10.1006/geno.2000.6174.
7. Elizondo L.I., Huang C., Northrop J.L. et al. Schimmke immunj-osseous dysplasia: a cell autonomous disorder? Am. J. Med. Genet. A. 2006. 140(4): 340-348. DOI: 10.1002/ajmg.a.31089.
8. Boerkoel C.F., Takashima H., John J., et al. Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia. Nature Genetics. 2002.30(2): 215-220. DOI: 10.1038/ng821.
9. Muthuswami R., Truman P.A., Mesner L.D. et al. A eukaryotic SWI2/SNF2 domain, an exquisite detector of double-stranded to single-stranded DNA transition elements. J. Biol. Chem. 2000. 275(25): 19433-19434. DOI: 10.1074/jbc.275.11.7648.
10. Clewing J.M., Fryssira H., Goodman D. et al. Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity. Hum. Mutat. 2007. 28(3): 273-283. DOI: 10.1002/humu.20432.
11. Bhat K.P., Betous R., Cortez D. High-affinity DNA-binding domains of replication protein A (RPA) direct SMARCAL1-dependent replication fork remodeling. J. Biol. Chem. 2015. 290: 4110-4117. DOI: 10.1074/jbc.M114.627083.
12. Boerkoel C.F., O’Neill S., Andre J.L. et al. Manifestations and treatment of Schimke immuno-osseous dysplasia: 14 new cases and a review of the literature. Eur. J. Pediatr. 2000. 159(1-2): 1-7. DOI: 10.1007/s004310050001.
13. Lama G., Marrone N., Majorana M. et al. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda and nephritic syndrome in three siblings. Pediatr. Nephrol. 1995. 9(1): 19-23. DOI: 10.1007/BF00858959.
14. Lou S., Lamfers P., McGuire N. et al. Longevity in Schimke immuno-osseous dysplasia. J. Med. Genet. 2002. 39(12): 922-5. DOI: 10.1136/jmg.39.12.922.
15. Saraiva J.M., Dinis A., Resende C. et al. Schimke immuno-osseous dysplasia: case report and review of 25 patients. J. Med. Genet. 1999. 36(10): 786-789. DOI: 10.1136/jmg.36.10.786.
16. Jin J., Wu K., Liu Z. et al. Whole exome sequencing identified a novel biallelic SMARCAL1 mutation in the extremely rare disease SIOD. Front. Genet. 2019. 10: 565. DOI: 10.3389/fgene.2019.00565.
17. Gilchrist D.M., Harley F.L. Schimke immuno-osseous dysplasia. J. Pediatr. 1992. 120(3): 497. DOI: 10.1016/s0022-3476(05)80933-3.
18. Hashimoto K., Takeuchi A., Ieshima A. et al. Juvenile variant of Schimke immuno-osseous dysplasia. Am. J. Med. Genet. 1994. 49(3): 266-269. DOI: 10.1002/ajmg.1320490304.
19. Hunter KB, Lücke T, Spranger J, et al. Schimke immunoosseous dysplasia: defining skeletal features. Eur. J. Pediatr. 2010. 169(7): 801-811. doi:10.1007/s00431-009-1115-9
20. D'Agati V. The many masks of focal segmental glomerulosclerosis. Kidney Int. 1994. 46(4):1223-41. DOI: 10.1038/ki.1994.388.
21. McAdams A.J., Valentini R.P., Welch T.R. The nonspecifity of focal segmental glomerulosclerosis. The defining characteristics of primary focal glomerulosclerosis, mesangial proliferation, and minimal change. Medicine (Baltimore). 1997. 76(1): 42-52. DOI: 10.1097/00005792-199701000-00004.
22. Schmidt B., Christen H.J., Herkenrath P. et al. Cerebral complications in Schimke immuno-osseous dysplasia. Eur. J. Pediatr. 1997. 156 (10): 789-91. DOI: 10.1007/s004310050714.
23. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019. 18(2): 3-23. DOI:10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
24. Warejko J.K., Tan W., Daga A. et al. Whole Exome Sequencing of Patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2018. 13(1): 53-62. DOI: 10.2215/CJN.04120417.

Другие статьи по теме

• Применение циклоспорина а для лечения нефротических типов хронических гломерулонефритов - болезни минимальных изменений и фокального сегментарного гломерулосклероза
• Витамин Д дефицитные состояния и нарушения фосфорно-кальциевого обмена у детей на диализе и после трансплантации почки: диагностика и лечение
• Современные представления о первичном фокальном сегментарном гломерулосклерозе у взрослых: патогенез и подходы к лечению. Обзор литературы
• Генетический фокальный сегментарный гломерулосклероз, диагностированный у взрослых. Клинические наблюдения