<< Вернуться к списку статей журнала

Том 23 №2 2021 год - Нефрология и диализ

Первичная гипероксалурия 1 типа у детей: первый успешный опыт комбинированной трансплантации печени и почки. Обзор литературы и клинические наблюдения

Байко С.В. Коротков С.В. Штурич И.П. Дориченко Е.В. Щерба А.Е. Калачик О.В. Руммо О.О.

DOI: 10.28996/2618-9801-2021-2-225-235

Аннотация: Первичная гипероксалурия 1-го типа (ПГ1) - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектами в гене AGXT, который кодирует печеночный пероксисомальный фермент аланин-глиоксилат аминотрансферазу (AGT), что приводит к повышенному образованию оксалатов. Для ПГ1 характерно развитие нефрокальциноза/уролитиаза с быстрым прогрессированием до терминальной стадии хронической болезни почек (ХБП С5) еще в детском возрасте. Одним из методов, позволяющим сохранить жизнь пациенту с ПГ1 и ХБП С5 и существенно улучшить его качество жизни, является комбинированная трансплантация печени и почки (КТПП). КТПП - это редко выполняемое сложное хирургическое вмешательство у детей (не более 30 операций в мире в год), которое включает в себя одновременную пересадку части или всей печени и почки от одного донора одному реципиенту. В данной статье представлены клинические случаи 2-х детей из одной семьи с идентичной гомозиготной мутацией гена AGXT (NM_000030.2:c.1-?_358+?del в экзонах 1_2 гена AGXT, кодирующего белок NP_000021.1: EX1_EX2del), но разными фенотипическими проявлениями заболевания: у старшего ребенка - тяжелый нефрокальциноз/уролитиаз с выходом на гемодиализ в возрасте 9,5 лет, у младшего - рецидивирующий уролитиаз (с 5 лет) со стабильной функцией почек. Первому ребенку через 2 года нахождения на программном гемодиализе выполнена КТПП от умершего донора. В раннем послеоперационном периоде имела место отсроченная функция почечного трансплантата, что потребовало проведения гемодиализа. Несмотря на несколько хирургических осложнений (на 11 сутки - внутрибрюшное кровотечение, на 12 сутки - стеноз на 80-90% в зоне анастомоза печеночной артерии), которые успешно были устранены, функция пересаженной почки восстановилась на 14 сутки, а на 30-е сутки ребенок выписан из стационара. Последние 3,5 года после операции у ребенка удовлетворительная функция пересаженных органов. Данный клинический случай подтверждает возможность успешной одновременной трансплантации печени и почки ребенку с ХБП С5. У второго ребенка с момента установления диагноза ПГ1 в возрасте 7,7 лет и начала консервативной терапии отмечается регулярное отхождение конкрементов с эпизодами почечной колики и обструкции мочевых путей. Несмотря на это на протяжении последних 5 лет сохраняется стабильная функция почек.

Для цитирования: Байко С.В., Коротков С.В., Штурич И.П., Дориченко Е.В., Щерба А.Е., Калачик О.В., Руммо О.О. Первичная гипероксалурия 1 типа у детей: первый успешный опыт комбинированной трансплантации печени и почки. Обзор литературы и клинические наблюдения. Нефрология и диализ. 2021. 23(2):225-235. doi: 10.28996/2618-9801-2021-2-225-235

Весь текст

Ключевые слова: первичная гипероксалурия 1 типа, дети, комбинированная трансплантация печени и почки, клинические случаи, primary hyperoxaluria type 1, children, simultaneous liver and kidney transplantation, clinical cases

Список литературы:

1. Cochat P., Rumsby G. Primary hyperoxaluria. N. Engl. J. Med. 2013; 369: 649-658.
2. Hoppe B. An update on primary hyperoxaluria. Nat. Rev. Nephrol. 2012; 8(8): 467-475.
3. Cochat P., Hulton S.A., Acquaviva C. et al. Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment. Nephrol. Dial. Transplant. 2012; 27(5): 1729-1736.
4. Milliner D.S., Harris P.C., Cogal A.G. et al. Primary Hyperoxaluria Type 1. GeneReviews® [Электронный ресурс]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ (дата обращения: 09.05.2020).
5. Байко С.В. Первичная гипероксалурия: диагностика, лечение, исходы. Практическая медицина. 2020; 18(6): 49-57.
6. Tang X., Bergstralh E.J., Mehta R.A. et al. Nephrocalcinosis is a risk factor for kidney failure in primary hyperoxaluria. Kidney Int. 2015; 87(3): 623-631.
7. Milliner D.S., Wilson D.M., Smith L.H. Phenotypic expression of primary hyperoxaluria: comparative features of types I and II. Kidney Int. 2001; 59(1): 31-36.
8. Fang X., He L., Xu G. et al. Nine novel HOGA1 gene mutations identified in primary hyperoxaluria type 3 and distinct clinical and biochemical characteristics in Chinese children. Pediatr. Nephrol. 2019; 34:1785-1790.
9. Hopp K., Cogal A.G., Bergstralh E.J. et al. Phenotype-Genotype Correlations and Estimated Carrier Frequencies of Primary Hyperoxaluria. JASN. 2015; 26(10): 2559-2570.
10. Williams E.L., Acquaviva C., Amoroso A. et al. Primary hyperoxaluria type 1: update and additional mutation analysis of the AGXT gene. Hum. Mutat. 2009; 30(6): 910-917.
11. Stenson P.D., Mort M., Ball E.V. et al. The human gene mutation database: Towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next generation sequencing studies. Hum. Genet. 2017; 136(6): 665-677.
12. Папиж С.В., Приходина Л.С., Захарова Е.Ю. и др. Клинико-генетическая гетерогенность первичной гипероксалурии 1-го типа. Клиническая нефрология. 2011; 4: 63-69.
13. Байко С.В., Сукало А.В. Заместительная почечная терапия (ЗПТ) у детей в Республике Беларусь 2007-2016 гг. Анализ антропометрических данных пациентов на диализе и после трансплантации почки (Отчет по данным национального детского регистра ЗПТ). Нефрология и диализ. 2018; 20(1): 25-40. DOI: 10.28996/1680-4422-2018-1-25-40
14. Harambat J., Fargue S., Acquaviva C. et al. Genotype-phenotype correlation in primary hyperoxaluria type 1: the p.Gly170Arg AGXT mutation is associated with a better out-come. Kidney Int. 2010; 77(5): 443-449.
15. Hoppe B. Evidence of true genotype-phenotype correlation in primary hyperoxaluria type 1. Kidney Int. 2010; 77(5):383-385.
16. Cochat P., Liutkus A., Fargue S. et al. Primary hyperoxaluria type 1: still challenging! Pediatr. Nephrol. 2006; 21(8): 1075-1081.
17. Millan M.T., Berquist W.E., So S.K. et al. One hundred percent patient and kidney allograft survival with simultaneous liver and kidney transplantation in infants with primary hyperoxaluria: a single-center experience. Transplantation. 2003; 76(10): 1458-1463.
18. Cochat P., Koch Nogueira P.C., Mahmoud M.A. et al. Primary hyperoxaluria in infants: medical, ethical, and economic issues. J. Pediatr. 1999; 135(6): 746-750.
19. Hoppe B., Langman C.B. A United States survey on diagnosis, treatment, and outcome of primary hyperoxaluria. Pediatr. Nephrol. 2003; 18(10): 986-991.
20. van Woerden C.S., Groothoff J.W., Wanders R.J. et al. Primary hyperoxaluria type 1 in The Netherlands: prevalence and outcome. Nephrol. Dial. Transplant. 2003; 18(2): 273-279.
21. Harambat J., van Stralen K.J., Espinosa L. et al. Characteristics and outcomes of children with primary oxalosis requiring renal replacement therapy. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2012; 7(3): 458-465.
22. Bhasin B., Ürekli H.M., Atta M.G. Primary and secondary hyperoxaluria: Understanding the enigma. World J. Nephrol. 2015; 4(2):235-244.
23. Hoppe B., Kemper M.J., Bökenkamp A. et al. Plasma calcium-oxalate saturation in children with renal insufficiency and in children with primary hyperoxaluria. Kidney Int. 1998; 54(3): 921-925.
24. Приходина Л.С. Первичная гипероксалурия, 2020. [Электронный ресурс]. URL: https://www.youtube.com/watch?v=xT-ViiRjvEE (дата обращения: 14.05.2020).
25. Hoppe B., Beck B.B., Milliner D.S. The primary hyperoxalurias. Kidney Int. 2009; 75(12): 1264-1271.
26. Williams E.L., Bagg E.A., Mueller M. et al. Performance evaluation of Sanger sequencing for the diagnosis of primary hyperoxaluria and comparison with targeted next generation sequencing. Mol. Genet. Genomic. Med. 2015; 3(1): 69-78.
27. Hoppe B., Latta K., von Schnakenburg C. et al. Primary hyperoxaluriathe German experience. Am. J. Nephrol. 2005; 25(3): 276-281.
28. Milliner D.S., Eickholt J.T., Bergstralh E.J. et al. Results of long-term treatment with orthophosphate and pyridoxine in patients with primary hyperoxaluria. N. Engl. J. Med. 1994; 331(23): 1553-1558.
29. Danpure C.J. Primary hyperoxaluria: from gene defects to designer drugs? Nephrol. Dial. Transplant. 2005; 20(8): 1525-1529.
30. Monico C.G., Rossetti S., Olson J.B. et al. Pyridoxine effect in type I primary hyperoxaluria is associated with the most common mutant allele. Kidney Int. 2005; 67(5): 1704-1709.
31. Hoyer-Kuhn H., Kohbrok S., Volland R. et al. Vitamin B6 in primary hyperoxaluria I: first prospective trial after 40 years of practice. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2014; 9(3): 468-477.
32. Fargue S., Rumsby G., Danpure C.J. Multiple mechanisms of action of pyridoxine in primary hyperoxaluria type 1. Biochim Biophys Acta. 2013; 1832(10): 1776-1783.
33. Grateau G., Grünfeld J.P., Beurton D. et al. Post-surgical deterioration of renal function in primary hyperoxaluria. Nephrol. Dial. Transplant. 1987; 1(4): 261-264.
34. Al-Abadi E., Hulton S.A. Extracorporal shock wave lithotripsy in the management of stones in children with oxalosis-still the first choice? Pediatr. Nephrol. 2013; 28(7): 1085-1089.
35. Gambaro G., Favaro S., D'Angelo A. Risk for renal failure in nephrolithiasis. Am. J. Kidney Dis. 2001; 37(2): 233-243.
36. Bergstralh E.J., Monico C.G., Lieske J.C. et al. Transplantation outcomes in primary hyperoxaluria. Am. J. Transplant. 2010; 10(11): 2493-2501.
37. Jeyarajah D.R., McBride M., Klintmalm G.B. et al. Combined liver-kidney transplantation: what are the indications? Transplantation. 1997; 64(8):1091-1096.
38. Brinkert F., Ganschow R., Helmke K. et al. Transplantation procedures in children with primary hyperoxaluria type 1: outcome and longitudinal growth. Transplantation. 2009; 87(9): 1415-1421.
39. Compagnon P., Metzler P., Samuel D. et al. Long-term results of combined liver-kidney transplantation for primary hyperoxaluria type 1: the French experience. Liver Transpl. 2014; 20(12): 1475-1485.
40. Niaydet P. Primary hyperoxaluria. [Электронный ресурс]. URL: https://www.uptodate.com/contents/primary-hyperoxaluria (дата обращения: 16.03.2020).
41. Malla I., Lysy P.A., Godefroid N. et al. Two-step transplantation for primary hyperoxaluria: cadaveric liver followed by living donor related kidney transplantation. Pediatr. Transplant. 2009; 13(6): 782-784.
42. Cochat P., Fargue S., Harambat J. Primary hyperoxaluria type 1: strategy for organ transplantation. Curr. Opin. Organ. Transplant. 2010; 15(5): 590-593.
43. Sasaki K., Sakamoto S., Uchida H. et al. Two-step transplantation for primary hyperoxaluria: a winning strategy to prevent progression of systemic oxalosis in early onset renal insufficiency cases. Pediatr. Transplant. 2015; 19(1): E1-6.
44. Kemper M.J. Concurrent or sequential liver and kidney transplantation in children with primary hyperoxaluria type 1? Pediatr. Transplant. 2005; 9(6): 693-696.
45. Xiang J., Chen Z., Xu F. et al. Outcomes of liver-kidney transplantation in patients with primary hyperoxaluria: an analysis of the scientific registry of transplant recipients data-base. BMC Gastroenterol. 2020; 20(1): 208.
46. Gruessner R.W. Preemptive liver transplantation from a living related donor for primary hyperoxaluria type I. N. Engl. J. Med. 1998; 338(26): 1924.
47. Galanti M., Contreras A. Excellent renal function and reversal of nephrocalcinosis 8 years after isolated liver transplantation in an infant with primary hyperoxaluria type 1. Pediatr. Nephrol. 2010; 25(11): 2359-2362.
48. Cochat P., Schärer K. Should liver transplantation be performed before advanced renal insufficiency in primary hyperoxaluria type 1? Pediatr. Nephrol. 1993; 7(2): 212-218.
49. Kemper M.J. The role of preemptive liver transplantation in primary hyperoxaluria type 1. Urol. Res. 2005; 33(5): 376-379.
50. Scheinman J.I. Liver transplantation in oxalosis prior to advanced chronic kidney disease. Pediatr. Nephrol. 2010; 25(11): 2217-2222.
51. Cochat P., Groothoff J. Primary hyperoxaluria type 1: practical and ethical issues. Pediatr. Nephrol. 2013; 28(12): 2273-2281.
52. Squires J., Nguyen C. Complexity of pre-emptive liver transplantation in children with primary hyperoxaluria type 1. Pediatr. Transplant. 2016; 20(5): 604-606.
53. Knoll G., Cockfield S., Blydt-Hansen T. et al. Canadian Society of Transplantation consensus guidelines on eligibility for kidney transplantation. CMAJ. 2005; 173(10):1181-1184.
54. Lorenz E.C., Lieske J.C., Seide B.M. et al. Sustained pyridoxine response in primary hyperoxaluria type 1 recipients of kidney alone transplant. Am. J. Transplant. 2014; 14(6): 1433-1438.
55. Grenda R., Kaliciński P. Combined and sequential liver-kidney transplantation in children. Pediatr Nephrol. 2018; 33(12): 2227-2237.
56. Preka E., Samyn M., Mamode N. et al. Combined liver and kidney transplant for primary hyperoxaluria - another way to do it. Arch. Dis. Child. 2019; 104: A96-A97.
57. Lee E., Ramos-Gonzalez G., Rodig N. et al. Bilateral native nephrectomy to reduce oxalate stores in children at the time of combined liver-kidney transplantation for primary hyperoxaluria type 1. Pediatr. Nephrol. 2018; 33(5): 881-887.

Другие статьи по теме

• Витамин Д дефицитные состояния и нарушения фосфорно-кальциевого обмена у детей на диализе и после трансплантации почки: диагностика и лечение
• Клинический случай инвазивного аспергиллёза у ребенка после трансплантации почки
• Инфантильный нефротический синдром: клинико-морфологическая характеристика, генетическая гетерогенность, исходы. Опыт одного центра
• Хроническая болезнь почек у детей: определение, классификация и диагностика