<< Вернуться к списку статей журнала

Том 20 №4 2018 год - Нефрология и диализ

Клинические наблюдения болезни Фабри-Андерсона

Дудина Т.В. Столяр А.Г. Томилов А.Ф.

DOI: 10.28996/2618-9801-2018-4-404-410

Аннотация: Болезнь Фабри-Андерсона - орфанное (очень редкое) наследственное Х-сцепленное заболевание, относящееся к лизосомальным болезням накопления, при котором наблюдается дефицит фермента α-галактозидазы-А, что приводит к отложению сфинголипидов в тканях жизненно важных органов. Заболевание диагностируется с помощью определения уровня фермента α-галактозидазы-А в крови, а также выявления мутации гена GLA, ответственного за продукцию α-галактозидазы-А. Заболевание проявляется поражением головного мозга, периферической нервной системы, сердца, почек, что непосредственно влияет как на раннюю инвалидизацию, так и смертность в молодом возрасте. Прогноз для жизни данных пациентов улучшился в связи с появлением ферменто-заместительной терапии. В статье приведены 5 клинических наблюдений пациентов с болезнью Фабри-Андерсона. Все наблюдаемые пациенты - мужчины, на момент постановки диагноза болезни Фабри-Андерсона их возраст составлял от 19 до 42 лет (средний возраст 30 лет). У всех пациентов было выявлено поражение сердца и почек, из них двое получают в настоящее время заместительную почечную терапию гемодиализом. Все пациенты получают ферменто-заместительную терапию, ФЗТ. Приведено подробное описание анамнеза, особенности клинических проявлений заболевания, процесса диагностики и лечения наблюдаемых пациентов.

Для цитирования: Дудина Т.В., Столяр А.Г., Томилов А.Ф. Клинические наблюдения болезни Фабри-Андерсона. Нефрология и диализ. 2018. 20(4):404-410. doi: 10.28996/2618-9801-2018-4-404-410

Весь текст

Ключевые слова: болезнь Фабри-Андерсона, α-галактозидаза-А, ген GLA, фермент-заместительная терапия, Fabry-Anderson disease, α-galactosidasae-A, gene-GLA, enzyme-replacement therapy

Список литературы:

1. Elstein D., Altarescu G., Beck M. Fabry disease. Springer. 2010: 512 p.
2. Волгина С.Я. Болезнь Фабри. Практическая медицина 2012. 7(62): 75-79.
3. Germain D.P. Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-30. Доступ 06.11.2018.
4. Семенова Н.А. Болезнь Фабри в фокусе. Редкий журнал. 2015. (6): 14-15.
5. Breunig F., Weidemann F., Beer M. et a. Fabry disease: diagnosis and treatment. Kidney Int Suppl. 2003. (84): 181-185.
6. Rombach S.M., Dekker N., Bouwman M.G., et al. Plasma globotriaosylsphingosine: diagnostic value and relation to clinical manifestation of Fabry disease. Biochim Biophys Acta. 2010. 1802 (9): 741-748.
7. Maruyama H., Takata T., Tsubata Y. et al. Screening of Male Dialysis Patients for Fabry Disease by Plasma Globotriaosylsphingosine. Clin J Am Soc Nephrol. 2013. 8(4): 629-636, doi: 10.2215/CJN.08780812.
8. Linthorist G., Bouwmen M., Wijburg F. et al. Screening for Fabry disease in high risk population: a systematic review. J Med Genet.2010. 47(4): 217-22.
9. Рекомендации по началу и отмене ферментозаместительной терапии у пациентов с болезнью Фабри: согласованное заключение Европейской рабочей группы по болезни Фабри. Редкий журнал. 2015. (6): С. 16-23.
10. Sirrs S.M., Bichet D.G., Casey R. et al. Outcomes of patients treated through the Canadian Fabry disease initiative. Molecular Genetics and Metabolism. 111. 2014. P. 499-506.
11. Моисеев С.В., Новиков П.И., Бровко М.Ю. и др. Отдаленные результаты ферментозаместительной терапии при болезни Фабри. Клин фармакол и тер 2015, 24(3): 34-40.
12. Моисеев С.В., Фомин В.В., Новиков П.И. и др. Поражение почек при болезни Фабри: проблемы диагностики и показания к ферментозаместительной терапии. Клин. Фармакол. и тер. 2015. 25(4): 1-7.
13. Моисеев С.В., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянова К.В. и др. Болезнь Фабри у пациентов, получающих лечение программным гемодиализом. Нефрология и диализ. 2017. 19(3): 382-388.
14. Данилов Ан.Б., Данилов Ал.Б., Спирин Н.Н. и др. Болевой синдром - раннее проявление болезни Фабри: новые скрининговые опросники. Manage pain. 2016. (2): 2-7.
15. Laney D.A., Fernhoff P.M. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns. 2008. 17(1): 79-83. doi: 10.1007/s10897-007-9128-x.