<< Вернуться к списку статей журнала

Том 3 №1 2001 год - Нефрология и диализ

Роль молекулярно-генетического исследования в раннем диагнозе и прогнозе Х-сцепленного синдрома Альпорта

Цаликова Ф.Д. Шатохина О.В. Тверская С.М. Игнатова М.С.

Аннотация: Синдром Альпорта - это неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, своеобразным строением гломерулярных базальных мембран, нередко - патологией слуха и зрения, а в ряде случаев - хронической почечной недостаточностью. Синдром Альпорта с нарастающей интенсивностью изучается во всем мире в связи с новыми методами ДНК-диагностики. Ввиду генетического полиморфизма этого заболевания необходимо учитывать особенности клинической картины для выбора конкретного молекулярно-генетического метода в случае каждой конкретной семьи. Результаты исследования гена α-5-цепи коллагена IV типа позволяют достоверно диагностировать заболевание в клинически неясных ситуациях, в том числе на доклиническом этапе. Величина и характер генетического дефекта определяет прогноз заболевания в каждом конкретном случае.

Для цитирования: Цаликова Ф.Д., Шатохина О.В., Тверская С.М., Игнатова М.С. Роль молекулярно-генетического исследования в раннем диагнозе и прогнозе Х-сцепленного синдрома Альпорта. Нефрология и диализ. 2001. 3(1):70-72. doi:

Весь текст

Ключевые слова: внутригенные маркеры, гломерулярная базальная мембрана, делеция, синдром Альпорта, точковая мутация, Х-хромосома, СOL4A5, SSCP

Список литературы:

1. Alport A.C. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. Br. Med. J. 1927; 1: 504-506.
2. Atkin, Sandra J. Hasstedt, Lynelle Menlove et al. Mapping of Alport Syndrome to the Long Arm of the X Chromosome. Am. J. Hum. Genet. - 1988. - 42: 249-255.
3. Clifford E. Kashtan et al. Alport syndrome, basement membranes and collagen. Pediatr. Nephrol. 1990; 4: 523-532.
4. Frances A. Flinter et al. Localization of the Gene for Classic Alport syndrome. Genomics. 1989; 4: 335-338.
5. Guthrie L.G. «Idiopathic», or congenital, hereditary and family haematuria. Lancet. 1902; 1: 1243-1246.

Другие статьи по теме

• Клинико-морфологические особенности и варианты лечения синдрома изолированной гематурии и/или протеинурии у детей в Казахстане
• Клинико-генетические аспекты диагностики нефропатий у детей
• Случай одномоментного возникновения саркомы Капоши у близких родственников с синдромом Альпорта в раннем посттрансплантационном периоде. Наблюдение из практики