<< Вернуться к списку статей журнала

Том 5 №1 2003 год - Нефрология и диализ

Клинико-генетические аспекты диагностики нефропатий у детей

Игнатова М.С. Шатохина О.В.

Аннотация: В последние десятилетия отмечается увеличение частоты нефропатий в детской популяции. По эпидемиологическим данным, в России в 70-80-е гг. частота нефропатий составляла 29 больных на 1000 в детской популяции [3]. В 90-е гг. в экологически «чистых» регионах частота нефропатий возросла до 60:1000 детей и в экологически загрязненных регионах до 187:1000 детей [2].

Для цитирования: Игнатова М.С., Шатохина О.В. Клинико-генетические аспекты диагностики нефропатий у детей. Нефрология и диализ. 2003. 5(1):8-14. doi:

Весь текст

Ключевые слова: молекулярно-генетическое исследование, болезни почек: врожденные, наследственные, мультифакториальные заболевания, пресимптоматическая диагностика, синдром Альпорта, гормонорезистентный нефротический синдром, WT1-ген, синдром Денис-Драша, синдром Фрайзера, дизметаболическая нефропатия

Список литературы:

1. Вельтищев Ю.Е., Игнатова М.С. Эпидемиология хронических болезней почек и других органов мочевой системы В кн.: Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопатогенные факторы риска развития нефропатий). М., 1996: 5-10.
2. Игнатова М.С. Диагностика и лечение экодетерминированной патологии у детей. В кн.: Соматические болезни у детей / Под редакцией М.С. Игнатовой. Москва-Оренбург, 2002: 167-182.
3. Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Нефрология детского возраста и эпидемиология заболеваний почек. В кн.: Детская нефрология / М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев. Л.: Медицина, 1989: 9-19.
4. Игнатова М.С., Курбанова Э.Г. Нефротический синдром при гломерулонефрите. В кн. Иммуносупрессивная терапия нефротического синдрома у детей. М.: Novartis 2002; 10-11.
5. Игнатова М.С., Фокеева В.В. Наследственный нефрит. В кн.: Наследственные и врожденные нефропатии у детей / М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев. Л.: Медицина, 1978: 104-131.
6. Харина Е.А. Дизметаболическая нефропатия детей. Актуальные проблемы современной педиатрии. 1-й Всероссийский конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М.: 2002: 71-77.
7. Харина Е.А., Игнатова М.С., Переверзев В.С. Селективный скрининг в нефрологии. Урология и нефрология 1986; 5: 23-27.
8. Цаликова Ф.Д. Диагноз и прогноз наследственного нефрита у детей с учетом его клинико-морфологического полиморфизма и генетической гетерогенностью. Автореферат дисс.. канд. мед. наук. Москва, 1997: 19.
9. Denamur E., Bocquet N., Baudouin V. et al. WT1 splice-site mutations are rarely associated with primary steroid-resistant focal and segmental glomerulosclerosis. Kidney Int 2000; 57; 5: 1868-1872.
10. Furchshuber A., Jean G., Gribouval O. et al. Mapping a gene (SRNI) to chromosome 1q25-q31 in idiopathic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis. Hum Mol Genet 1995; 4: 2155-2158.
11. Hildebrandt F., Pagon B., Konrad M., Fuchshuber A. Molecular genetic testing: Basic concepts. 12th IPNA International Congress, 2001, Seattle, USA, 1-5. Practical Nephrology Syllabus; 65-101.
12. Holmberg Ch., Antikainen M., Ronnholm K. et al. Management of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type. Pediatr Nephrol 1995; 9: 10-16.
13. Jefferson J., Lemmink H., Hughes A. et al. Autosomal dominant Alport syndrome linked to the type IV collagen alpha 3 and alpha 4 genes (COL4A3 and COL4A4). Nephrol Dial Transplant 1997; 12: 1595-1599.
14. Kashtan C. Alport syndromes: phenotypical Heterogenity of progressive hereditary nephritis. Pediat Nephrol 2000; 16: 502-512.
15. Kemper M., Mourani C. Genetic canceling. In ESPN Handbook 2002; 131-133.
16. Koziell A., Grundy R., Barratt T. et al. Evidence for the genetic heterogenety of nephrotic phenotypes associated with Denys-Drash and Frasier syndromes. Am J Hum Genet 1999; 64: 1778-1781.
17. Lemmink H., Schroder C., Minnens L. et al. Clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum Mutat 1997; 9: 477-499.
18. Menlove L., Kirschner N., Nguyen N. et al. Linkage between AS-like hereditary nephritis and X-linked RELPS. Citogenet and Cell Genet 1985; 40; 4: 697-698.
19. Schmidt S., Ritz E. Genetic factors in IgA nephropathy. Ann Med Interne 1999; 150: 86-90.
20. Schumacher V., Scharer K., Wuhl E. et al. Spectrum of early onset nephrotic syndrome associated with Wt1 missense mutations. Kidney Int 1998; 53: 1594-1600.
21. Veltichev Yu., Ignatova M., Ananenko R. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplastic nephropathy: hydroxalisin glicoside excretion and glomerular basement membranes. Int J Pediat Nephrol 1983; 4; 3: 149-154.
22. Vicanek C., Farretti E., Goodyer C. et al. Regulation of renal EGF receptor expression is normal in Denys-Drash syndrome. Kidney Int 1997; 52; 3: 614-619.
23. Woolf A. Emerging roles of obstruction and mutation in renal malformations. Pediat Nephrol 1998; 12; 8: 690-694.
24. Yoshikawa N., Tanaka R., Iijima K. Pathophysiology and treatment of IgA nephropathy in children. Pediatr Nephrol 2001; 16: 446-457.

Другие статьи по теме

• Клинический полиморфизм и генетическая характеристика синдромов Дениса-Драша и Фрайзера
• Роль молекулярно-генетического исследования в раннем диагнозе и прогнозе Х-сцепленного синдрома Альпорта
• Случай одномоментного возникновения саркомы Капоши у близких родственников с синдромом Альпорта в раннем посттрансплантационном периоде. Наблюдение из практики
• Клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов с атипичным гемолитико-уремическим синдромом