<< Вернуться к списку статей журнала
Том 7 №3 2005 год - Нефрология и диализ
Трансплантация почки у детей с синдромами Дениса-Драша и Фрайзера
Шатохина О.В.
Мойсюк Я.Г.
Пулькова Н.В.
Фокеева Е.В.
Игнатова М.С.
Османов И.М.
Цаликова Ф.Д.
Аннотация: Синдром Дениса-Драша (СДД) и Фрайзера (СФ) характеризуются ранним дебютом гормонорезистентного нефротического синдрома (ГРНС) в сочетании с псевдогермафродитизмом (женский фенотип с кариотипом 46,XY) или дисгенезией гонад. Развитие этих синдромов обусловлено мутациями в гене WT1, который в эмбриональном развитии определяет дифференцировку почечной ткани и гонад, а также является геном-супрессором опухоли Вильмса. Под нашим наблюдением находилось 6 детей с СДД и СФ. В настоящее время 2 ребенка умерли от ТХПН, 2 ребенка имеют додиализную стадию ХПН, 2 детям проведена трансплантация почки. Средний возраст дебюта ГРНС при СДД составлял 11 месяцев, при СФ - 3 года. Срок развития ХПН у детей с СДД от начала заболевания - 6,3 лет, при СФ - 12,7 лет. В одном случае проведена родственная трансплантация почки от отца девочке 16 лет с СФ. Диагноз поставлен на основании наличия псевдогермафродитизма (женского фенотипа с кариотипом 46,XY, t(13, 16)(q12.3 q24)), дисгенезии гонад, ГРНС, представленного ФСГС. Диагноз подтвержден молекулярно-генетическим исследованием: определена мутация в 9 интроне гена WT1: обнаружена замена G→A в положении (+5). В связи с возможностью малигнизации гонад и маточных труб в 14 лет проведено их удаление. К 14 годам у больной развилась ХПН. В 16 лет в связи с ТХПН после трех сеансов гемодиализа проведена билатеральная нефрэктомия и трансплантация почки от отца. В настоящее время, по истечении 1 года 7 месяцев после проведения операции, протеинурия не превышает 100-200 мг/24 ч, функция почки не нарушена. В другом случае трансплантация трупной почки проведена девочке с кариотипом 46,ХХ и СДД. В 1,5 года выявлена опухоль правой почки и клинико-лабораторные признаки ГРНС. Гистологически был установлен диагноз опухоли Вильмса, морфологический анализ ткани этой же почки, не пораженной опухолью, выявил ДМС. Диагноз подтвержден молекулярно-генетическим исследованием: определена мутация в 9 экзоне гена WT1: обнаружена замена GСТ→AСТ в 327 кодоне, приводящая к аминокислотной замене Ala→Thr. В возрасте 5 лет развилась ХПН. В 7 лет проведена трансплантация трупной почки и левосторонняя нефрэктомия. Через 6 месяцев - белок - следы, функция почки сохранна. Прогноз больных с СДД и СФ благоприятен в случае правильного подбора трансплантата, так как возобновления в нем патологического процесса обычно не наблюдается. При подборе донора необходимо учитывать возможность существования мутации в 11-й хромосоме у родственников с кариотипом 46,ХХ. При выявлении дисгенезии гонад проводится их немедленное удаление во избежание малигнизации. Обязательным является двусторонняя нефрэктомия у детей с СДД и СФ до или во время трансплантации ввиду большого риска развития опухоли Вильмса.
Для цитирования: Шатохина О.В., Мойсюк Я.Г., Пулькова Н.В., Фокеева Е.В., Игнатова М.С., Османов И.М., Цаликова Ф.Д. Трансплантация почки у детей с синдромами Дениса-Драша и Фрайзера. Нефрология и диализ. 2005. 7(3):319-320. doi:
